Usher Syndroom

 
0%
€10 van €5000

Onderzoek Usher Syndroom

Kinderen met het syndroom van Usher worden langzamerhand blind. Er is nog geen behandelmethode, maar het onderzoek hiernaar is gestart. Indien succesvol zal dit project leiden tot een pre-klinische behandelmethode waarmee de achteruitgang van het zicht stopgezet zou kunnen worden binnen 5 tot 10 jaar.

lees meer »

Stinafo ondersteunt onderzoek op het gebied van diagnostiek, behandeling, verbeteren van levenskwaliteit en het genezen van doofblindheid.

Doofblindheid betekent niet dat je persé doof en helemaal blind bent. Tot de aandoening worden ook mensen gerekend die een combinatie van verminderd zicht of gehoor hebben. Je kan met doofblindheid geboren worden (congenitale doofblindheid), maar het kan ook op latere leeftijd zich manifesteren (ouderdomsdoofblindheid)

Het onderzoek dat Stinafo heeft gesteund richt zich in het bijzonder op het Usher Syndroom (USH). Dit is een ernstige genetische aandoening die gekenmerkt wordt door gehoorverlies en progressief verlies van het zicht. Het aangeboren gehoorverlies kan gecompenseerd worden door middel van gehoortoestellen of door plaatsing van cochleaire implantaten (CI). Tegen het teruglopende gezichtsverlies bestaat momenteel nog geen behandeling.

Het doel is om de ziekte op zo jong mogelijke leeftijd te behandelen zodat een kind zich beter kan ontwikkelen. Bij het Raboud Universitair Medisch Centrum zijn onderzoeken bekend waarbij de terugloop van het zicht is stopgezet. Het is nu van belang dat er een werkzame behandelmethode wordt ontwikkeld en dat de effectiviteit hiervan goed kan worden getest.

3 fases van baanbrekend onderzoek

Jaar 1

"Vaststellen hoe behandeleffect gemeten zal worden en het kweken van zebravissen met het syndroom van usher voor het onderzoek."

Jaar 2

"Het ontwikkelen van een behandelmethode gebaseerd op “exon- skipping” en het verrichten van diverse metingen."

Jaar 3/4

"Het identificeren van patiënten en het maken van patient-eigen stamcellen vanuit huidcellen van deze mensen. Het verpakken van de methodiek in ongevaarlijke virussen en testen."

Afbeeldingen